Hutchinson-Gilford-syndroom
Progeriapatiënt Michiel Vandeweert overleden
Zijn levensverwachting werd geschat op 12 jaar toen de diagnose progeria (Hutchinson-Gilford-syndroom) eindelijk kon worden gesteld, kort voor zijn vijfde verjaardag. Michiel Vandeweert overleed begin deze week op de uitzonderlijke leeftijd van 28 jaar. De Limburger (Diepenbeek) was de eerste van de vier kinderen bij wie deze uiterst zeldzame ziekte tot nu toe in België is vastgesteld. Van hen is alleen zijn zus Amber (20) nu nog in leven.
Na een lange zoektocht naar de juiste behandeling, gezien de uiterst zeldzame aard van de aandoening, kon in 2003 de diagnose bij Michiel Vandeweert worden gesteld, vijf jaar na zijn geboorte. In datzelfde jaar ontdekte de Fransman Nicolas Lévy (Inserm/La Timone) het gemuteerde LMNA-gen op chromosoom 1, dat aan de basis ligt van deze genetische aandoening.
Progeria (afgeleid van het Griekse woord ‘geron’, dat ‘oude man’ betekent en verwijst naar het uiterlijk van de patiënten naarmate de tijd verstrijkt) behoort tot de laminopathieën, aandoeningen die verband houden met stoornissen in de werking van de lamine-eiwitten A en C in het kernmembraan van de cellen.
Versnelde veroudering
Dankzij de inzet van Michiel en zijn familie is de ziekte onder de aandacht gebracht. Jonge patiënten van over de hele wereld werden bij elkaar gebracht (er zijn ongeveer 400 gevallen bekend, inclusief varianten van de ziekte) via de Progeria Family Circle en de Progeria Research Foundation. De vooruitgang van het medisch onderzoek is mee te danken aan het Boston Children’s Hospital, waar Michiel en zijn zus Amber lange tijd werden behandeld met innovatieve therapieën.
Elke verjaardag staat bij jonge progeria-patiënten gelijk aan een veroudering van zeven jaar; zij hebben vooral last van hart- en vaatziekten (atherosclerose) – Michiel moest overigens op korte termijn twee openhartoperaties ondergaan vóór zijn onverwachte overlijden op maandag 10 augustus.
Toen de diagnose werd gesteld, werd de levensverwachting van de jongen door de medische wereld geschat op 12 jaar, een doodvonnis dat de titel werd van zijn bestseller ‘Ga ik dood als ik twaalf ben?’ Michiel bereikte dankzij zijn moed en zijn onwankelbare optimisme uiteindelijk de uitzonderlijke leeftijd van 28 jaar, net als zijn vriend Sammy Basso, een Italiaanse patiënt die in het najaar van 2024 overleed.
Naast Michiel en zijn zus Amber, die nu 20 jaar oud is, kende België ook Mats uit Kapellen, die in 2019 op 17-jarige leeftijd overleed, en Toon, die in 2014 op slechts 12-jarige leeftijd overleed. Het bijzondere levensverhaal van broer en zus Vandeweert (een uniek geval ter wereld) uit Diepenbeek is het onderwerp van een lange documentaire in meerdere afleveringen, die net op Pickx+ is verschenen: ‘How to be alive: Amber en Michiel’.
Michiel, die door tienduizenden mensen op zijn sociale media werd gevolgd, droomde van een begrafenis in het stadion van KRC Genk, de voetbalclub waar hij sinds zijn vroegste jeugd fan van was. Een wens die in vervulling zal gaan. De Gemeente Diepenbeek opende intussen ook een rouwregister.
Meer informatie over het Hutchinson-Gilford-syndroom
- Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, et al. “Phenotype and Course of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome” N Engl J Med. 2008;358:592-604. DOI: 10.1056/NEJMoa0706898. PMID: 18256394.
- Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, et al. “Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome” Nature. 2003;423:293-298. DOI: 10.1038/nature01629. PMID: 12714972.
- Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. “Association of Lonafarnib Treatment vs No Treatment With Mortality Rate in Patients With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome” JAMA. 2018;319:1687-1695. DOI: 10.1001/jama.2018.3264. PMID: 29710166.
- Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. “Mechanisms of Premature Vascular Aging in Children With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome” Hypertension.
- Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, et al. “In vivo base editing rescues Hutchinson-Gilford progeria syndrome in mice.” Nature. 2021;589:608-614. DOI: 10.1038/s41586-020-03086-7. PMID: 33408413.