Maladies rares
Le Prix Generet attribué à la Pre Jordanova: un million d’euros pour la recherche sur la maladie de Charcot
Le Prix Generet 2026 est attribué à la Pre Albena Jordanova du Centre de Neurologie Moléculaire de la VIB–Université d’Anvers. Le prix récompense ses recherches innovantes sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), neuropathie héréditaire qui, progressivement, perturbe profondément la vie des patients.
Le Fonds Generet, géré par la Fondation Roi Baudouin et doté d’un million d’euros, décerne chaque année un prix prestigieux à un chercheur dont les travaux peuvent véritablement faire la différence pour les personnes atteintes d’une maladie rare.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) touche une personne sur 2.000, c’est la maladie héréditaire la plus fréquente du système nerveux périphérique. La Pre Jordanova et son équipe se concentrent sur une forme extrêmement rare de CMT, identifiée dans seulement six familles au monde et causée par des mutations dans une protéine absolument essentielle à la survie de chaque cellule du corps : la tyrosyl-ARNt synthétase.
Déformation du squelette et troubles moteurs
"Dans la CMT, seules les cellules nerveuses périphériques sont affectées. L’objectif fondamental de la recherche est de comprendre pourquoi des mutations dans cette protéine peuvent provoquer une maladie liée à l’âge qui n’atteint que le système nerveux périphérique", explique la Fondation Roi Baudouin dans un communiqué.
"Celui-ci assure la connexion entre le cerveau, la moelle épinière et le reste du corps. Il est composé de neurones très longs, pouvant atteindre jusqu’à un mètre. Certaines maladies génétiques, appelées neuropathies périphériques héréditaires, entraînent la dégénérescence de ces nerfs. Chez les patients concernés, les symptômes peuvent apparaître dès l’enfance : perte de force musculaire, diminution de la sensibilité au toucher et à la température."
Ce qui commence par de légers problèmes d’équilibre ou de force musculaire évolue souvent vers de sévères limitations de mobilité et peut même conduire à des déformations du squelette. Des aspects du quotidien comme marcher longtemps, monter des escaliers ou boutonner une chemise, deviennent alors difficiles. De nombreux patients finissent en chaise roulante et vivent avec des douleurs et une fatigue chroniques. « La CMT est une maladie pénible et parfois douloureuse, mais l’espérance de vie reste normale - même si la qualité de vie doit être adaptée en cours de route », explique Alexander Leysen, vice-président de Spierziekten Vlaanderen.
Guidée par les patients
La Pre Jordanova travaille main dans la main avec des familles touchées par la CMT depuis plusieurs années. Elle les suit sur plusieurs générations, et analyse leur matériel génétique. "Elle puise sa motivation dans la générosité des patients et des familles qui font don d'échantillons de sang et de tissu nerveux pour faire avancer la science", souligne la Fondation.
Carole Haislip, patiente atteinte de CMT, résume bien cet engagement : « Savoir que nous pouvons aider à mieux comprendre les différentes formes de CMT et à tester de possibles traitements, nous donne de l’espoir, pour notre famille et pour les générations futures. »
Le prix permettra notamment à l'équipe belge de soutenir des collaborations internationales et interdisciplinaires avec des cliniciens (Dr F. P. Thomas, Hackensack Meridian School of Medicine, États-Unis ; Dr I. Tournev, Medical University-Sofia, Bulgarie), des chercheurs (équipe du Dr C. Várnai, University of Birmingham, Royaume-Uni) et des patients via la Hereditary Neuropathy Foundation.
